Timp de mulți ani, cercetătorii au încercat să răspundă la una dintre cele mai importante întrebări din domeniul neurodezvoltării: când apar, de fapt, modificările care duc la dezvoltarea tulburării de spectru autist (TSA)? Cercetările recente aduc dovezi tot mai solide că răspunsul trebuie căutat mult mai devreme decât se credea, încă din perioada vieții intrauterine.
Un studiu publicat în revista Molecular Autism de cercetători de la Universitatea din California, San Diego, sugerează că modificările biologice asociate autismului încep încă din primul trimestru de sarcină, în perioada în care se formează și se organizează cortexul cerebral. Aceste descoperiri schimbă perspectiva asupra cauzelor autismului, orientând atenția către procesele foarte timpurii ale dezvoltării creierului.
Autismul începe înainte de naștere?
Tulburarea de spectru autist este o afecțiune de neurodezvoltare caracterizată prin dificultăți în comunicare, interacțiune socială și flexibilitate comportamentală. Severitatea simptomelor diferă considerabil de la un copil la altul. Unii copii dezvoltă forme severe, în care limbajul este absent sau foarte limitat, iar autonomia este redusă, în timp ce alții prezintă simptome mai ușoare, care se pot ameliora odată cu dezvoltarea și intervenția terapeutică.
Această variabilitate a reprezentat mult timp un mister pentru comunitatea științifică. Cercetătorii americani consideră că explicația ar putea fi găsită chiar în modul diferit în care se dezvoltă creierul în primele săptămâni de viață embrionară.
Cum au studiat cercetătorii dezvoltarea creierului?
Pentru a înțelege procesele care au loc înainte de naștere, cercetătorii au utilizat o metodă inovatoare. Ei au prelevat probe de sânge de la zece copii mici diagnosticați cu autism și de la șase copii neurotipici de aceeași vârstă. Din aceste probe au fost obținute celule stem pluripotente induse, care pot fi transformate în orice tip de celulă din organism.
Pornind de la aceste celule, oamenii de știință au creat organoide corticale cerebrale, cunoscute și sub denumirea de „mini-creiere”. Aceste structuri reproduc etapele foarte timpurii ale dezvoltării cortexului cerebral uman și permit observarea modului în care acesta s-ar fi dezvoltat în perioada embrionară.
Rezultatele au fost surprinzătoare: organoidele provenite de la copiii cu autism au fost, în medie, cu aproximativ 40% mai mari decât cele obținute de la copiii neurotipici. Această diferență sugerează că procesele de dezvoltare cerebrală asociate autismului apar foarte devreme, încă din primele săptămâni de sarcină.
Diferențele dintre formele de autism apar încă din perioada embrionară
Potrivit autorilor studiului, atât autismul sever, cât și formele mai ușoare își au originea în dezvoltarea embrionară, însă mecanismele biologice implicate pot fi diferite.
Deoarece principalele dificultăți întâlnite în autism privesc comunicarea, relațiile sociale și procesarea emoțională, cercetătorii consideră că este esențială înțelegerea modului în care aceste regiuni cerebrale se dezvoltă înainte de naștere. Profesorul Eric Courchesne subliniază că doar studiile care investighează originile embrionare ale autismului pot explica de ce există diferențe atât de mari între copiii diagnosticați cu această tulburare.
Ce modificări au fost descoperite în creier?
Într-un alt studiu, cercetătorii de la Universitatea din California, San Diego, împreună cu Institutul Allen pentru Științele Creierului din Seattle, au analizat țesut cerebral provenit post-mortem de la 22 de copii, cu și fără autism, cu vârste între 2 și 15 ani.
Folosind markeri genetici, aceștia au urmărit modul în care cortexul cerebral s-a organizat în timpul dezvoltării fetale. Rezultatele au arătat că aproximativ 90% dintre copiii cu autism prezentau anomalii ale organizării cortexului, comparativ cu doar aproximativ 10% dintre copiii fără autism.
Aceste modificări erau localizate în special în regiunile implicate în:
- comunicarea socială;
- procesarea emoțiilor;
- dezvoltarea limbajului.
Faptul că aceste anomalii sunt prezente înainte de naștere reprezintă un argument important în favoarea originii prenatale a autismului.
De ce unii copii evoluează mai bine decât alții?
Un aspect deosebit de interesant este faptul că anomaliile identificate nu afectează uniform întregul cortex cerebral, ci apar sub forma unor zone fragmentare.
Cercetătorii consideră că tocmai această distribuție discontinuă ar putea explica de ce unii copii răspund foarte bine la intervențiile terapeutice începute precoce. În primii ani de viață, creierul copilului are o capacitate remarcabilă de reorganizare, cunoscută sub numele de plasticitate cerebrală. Aceasta permite altor regiuni cerebrale să preia parțial funcțiile zonelor afectate, compensând unele dintre dificultățile existente.
Studiile arată, de asemenea, că la copiii cu autism există aproximativ 67% mai mulți neuroni în cortexul prefrontal, o caracteristică ce poate influența modul în care se formează conexiunile dintre neuroni și eficiența rețelelor cerebrale implicate în funcțiile cognitive și sociale.
Primele semne pot fi observate foarte devreme
Deși modificările biologice apar înainte de naștere, manifestările comportamentale devin vizibile în primele luni de viață.
Academia Americană de Pediatrie recomandă monitorizarea atentă a dezvoltării sugarului și atrage atenția asupra unor comportamente care pot reprezenta semnale timpurii de alarmă încă de la vârsta de aproximativ trei luni:
- lipsa zâmbetului ca răspuns la zâmbetul adultului;
- lipsa reacției față de persoane noi;
- lipsa reacției la zgomote puternice sau bruște;
- dificultăți în urmărirea cu privirea a obiectelor aflate în mișcare.
Prezența unuia sau chiar a mai multor astfel de semne nu înseamnă automat că un copil are autism, însă justifică o evaluare de specialitate și monitorizarea dezvoltării sale.
Ce înseamnă aceste descoperiri?
Cercetările recente susțin tot mai puternic ipoteza că autismul este o tulburare de neurodezvoltare ale cărei baze biologice se formează încă din primul trimestru de sarcină. Aceste rezultate contribuie la înțelegerea mecanismelor prin care apar diferențele dintre formele severe și cele ușoare ale tulburării de spectru autist și evidențiază importanța dezvoltării cerebrale prenatale.
În același timp, studiile oferă și un mesaj încurajator. Chiar dacă modificările încep înainte de naștere, plasticitatea remarcabilă a creierului în primii ani de viață face ca intervenția timpurie să poată îmbunătăți semnificativ evoluția unor copii. Din acest motiv, recunoașterea precoce a semnelor de dezvoltare atipică și accesul rapid la evaluare și intervenție rămân elemente esențiale pentru valorificarea potențialului de dezvoltare al fiecărui copil.
Bibliografie
Fetal MRI Biomarkers and the Prenatal Origins of Autism Spectrum Disorder: A Narrative Review by Mariarosaria Motta Laura Sarno Dario Colacurci Daniela Terracciano Silvia Visentin Erich Cosmi, Camilla Grelloni, Andrea Ciavattini Stefano Raffaele Giannubilo and Giuseppe Maria Maruotti nhttps://link.springer.com/article/10.1186/s13229-024-00586-5
